CoolMPS牛刀小试：助力DNBSEQ平台肿瘤低频突变检测再攀新峰

CoolMPS™是华大智造在DNBSEQ平台最新推出的全球首款基于抗体结合的大规模平行测序方法，可直接利用天然碱基通过特异性抗体结合进行聚合反应，有效避免常规测序方法（StandardMPS）中的DNA“疤痕”积聚对后续读取准确性的影响，荧光信号更强，聚合反应效率更高，测序准确性更高，测序潜力更大。

继第一批全球用户数据发布，基于MGISEQ-2000的CoolMPS™测序在吉因加肿瘤真实样本和菁良基因肿瘤标准品的测试结果表现优异，对于肿瘤低频突变检出率更高、高质量reads的支持率更高，陆续有更多用户产出了第二批下机数据，各项指标频出捷报。以国内某肿瘤基因检测公司肿瘤标准品评估结果为例，我们对CoolMPS测序试剂在肿瘤领域的应用分享如下。

实验设计

该用户选择了3组标准品（分别来自于菁良基因和Horizon），基于两款不同的测序平台，同一分析流程进行了对比评估。其中，标准品情况如下：

标准品情况

gDNA标准品（形成2个梯度稀释频率：1%、0.5%）

GW-OGTM001（来自菁良基因），肿瘤结构变异 5% gDNA标准品是一种高度特征化，生物学相关的质量控制材料，涵盖多个基因变异，此标准品经过ddPCR验证8个癌症基因组常见的结构变异位点，变异类型包含拷贝数变异/扩增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC区域内插入/缺失等。

血浆游离DNA标准品（形成3个梯度稀释频率：1%、0.5%、0.3%）

GW-OCTM009（来自菁良基因），肺癌 ctDNA 标准品套装是一种高度特征化，生物学相关的质量控制材料。涵盖多个基因变异，包含了经过ddPCR验证的6个SNV、1个插入及1个缺失变异位点，且每个位点均含有0%、0.1%、1%三个梯度的突变频率，可用于最低检测限的验证及线性验证。

组织标准品 HD734

HD734（来自Horizon），Tru-Q参考标准品是用多个细胞系混合制作，产生1%等位基因频率的样品。

建库方法

SureSelect XT HS Library Preparation Kit

SureSelect XT HS Target Enrichment Kit ILM Hyb Module

客户定制Panel：2Mb

测序平台

MGISEQ-2000RS，及其CoolMPS 高通量测序试剂套装（MGISEQ-2000RS FCL PE100）

其他测序平台（Other），及其测序试剂（PE150）

质控结果

从质控结果来看：按照FFPE模式，当核酸投入量较大（200ng）时，CoolMPS的质控结果全面胜出。按照cfDNA模式，当核酸投入量较小（50ng）时，CoolMPS的质控结果与other不相上下。

表1 质控结果各指标对比得分情况

图1 数据质控指标对比

分析结果

从分析结果来看，CoolMPS在各标准品中的检出率完胜其他测序平台。

表2 三组标准品突变位点检出率得分情况

表3 Horizon 组织标准品1%SNV检测情况

表4 菁良基因血浆游离DNA标准品 1%SNV检测情况

表5 菁良基因gDNA标准品 SV检测情况

订购信息

促销彩蛋

方案1: 

MGISEQ-2000用户购买CoolMPS测序试剂产品享受现有试剂折扣下买5送1，可累计。

方案2: 

处于MGISEQ-2000仪器维保重新签订期的用户，在本月底之前签订维保合同的，可以赠送1套CoolMPS测序试剂产品。

方案3:

一次性购买MGISEQ-2000常规测序套装10套，可赠送1套同等读长的CoolMPS测序试剂产品。

小贴士：除了方案1，其他优惠不可以同享(即最多享受1套赠送)。

活动期限

即日起——2020年4月30日

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